quarta-feira, 8 de agosto de 2012

Doenças peroxissomais

No mínimo 17 doenças estão ligadas a disfunções dos peroxissomos, tendo 15 delas envolvimentos neurológicos. A síndrome cérebro-hepato-renal foi a primeira a ser descoberta e através dela foram demonstrados vários defeitos na biogênese dos peroxissomos e desde então aumentaram as atenções para esta organela. Tais doenças podem ser classificadas em dois grupos:

Doenças do grupo 1: os peroxissomos são produzidos em menor número, possuem uma estrutura anormal e suas proteínas não são importadas e degradadas no citoplasma. Ex:

  • Síndrome de Zellweger
  • Condrodisplasia puntata rizomélica

Doenças do grupo 2: causadas por defeito em uma única enzima peroxissomal. Ocorrência de acúmulo de substratos e falta dos seus respectivos produtos. Ex:

  • Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X
  • Pseudo síndrome de Zellweger
  • Hiperoxalúria tipo I
  • Acatalessemia



Amanda A. Cominese

Fonte: A célula 2007 p. 232




6 comentários:

  1. Se referindo às doenças do tipo um, o que levaria a célula a produzir peroxissomos em menor quantidade?

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  2. Vocês assistiram o filme "O Óleo de Lorenzo"? Esse é um drama de uma família com uma criança com uma doença relacionada ao peroxissomo. Se sim, saberiam dizer em que categoria acima a doença citada no filme se enquadra? Se não, aconselho vocês a assistirem esse filme. Eu tenho o filme e posso emprestar.
    Tentem responder a questão do Bruno.

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  3. A doença conhecido popularmente como Óleo de Lorenzo, trata-se da Adrenoleucodistrofia, e é resultante do acúmulo anormal de ácidos graxos de cadeia muito longa. Portanto, enquadra-se nas doenças do grupo 2.

    Fonte: CARVALHO, H. F.; RECCO-PIMENTEL, S.M. A célula. 2. ed. Barueri: Manole, 2007

    Matheus Azambuja dos Santos

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  4. Nas células das pessoas com a Síndrome de Zellweger os os peroxissomos encontram-se como "fantasmas" membranosos vazios, ou seja, organelas sem as enzimas que eram normalmente encontradas nos verdadeiros peroxissomos. Isso significa que as enzimas não conseguem ser importadas para dentro das organelas e assim permanecem em grandes quantidades no citosol, onde elas são incapazes de realizar suas funções normais. Análises genéticas evidenciam que o distúrbio pode se originar de mutações
    em pelo menos 11 genes diferentes, todos codificando proteínas envolvidas na captação de enzimas peroxissomiais do citosol. Estudos desses distúrbios foram inicialmente analisados em linhagens de levedura que exibiam efeitos similares na formação dos peroxissomos. Os produtos dos genes responsáveis por esses efeitos funcionam como receptores para as proteínas peroxissomiais ou como parte do maquinário para o transporte dessas proteínas através da membrana peroxissomial. A interrupção de qualquer uma dessas funções leva à formação de peroxissomos vazios.

    Fonte: KARP, Gerald. Biologia celular e molecular: Conceitos e experimentos.p.214. Manole, 2005.

    Fernanda Carolina da Silva

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  5. Ilustração da condrodisplasia punctata, doença caracterizada radiologicamente por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros.

    http://3.bp.blogspot.com/_4t1kWaLn_CE/Su7_LmP0x5I/AAAAAAAAACo/9U1U9S3Y9ac/s320/chondrodysplasia_punctata_clip_image002.jpg

    Fernanda Carolina da Silva

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