SÍNDROME DE ZELLWEGER
A síndrome de Zellweger é
uma doença rarissima, Ela ocorre em 1 em cada 50.000 a 100.000
nascimentos. é caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomos nas células do cérebro, fígado e rins. As células
não têm a capacidade de executar, nos peroxissomos, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Como
o peroxissomo não vem de nenhuma outra organela (apenas se divide de outro), o
organismo do indivíduo afetado não poderá fazer as oxirreduções necessárias à sobrevivência dele,
levando-o à morte.
Isto
se deve a uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogênese peroxissomal.
Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal. Os
peroxissomos apresentam-se "vazios", pois existe uma deficiência na
importação de proteínas. Logo não ocorrendo as reações oxidativas características
da organela. A maioria das crianças com síndrome de Zellweger morre no primeiro
ano de vida pois apresentam anomalias severas no cérebro.
CARACTERISTICAS
CLINICAS
Crianças com esta síndrome apresentam face achatada,
fontanela anterior grande, testa alta proeminente, o osso occiptal achatado,
fissura palpebral, ponte nasal larga, epicanto, hipoplasia e arcadas
superciliares. Macrocefalia ou microcefalia, palato ogival, dobras cutâneas
redundantes podem estar presentes. Já em pessoas adultas com a síndrome A
catarata, o glaucoma, o nistagmo e a atrofia do nervo óptico podem ser vistos
também. Alterações visuais e perda porgressiva, perda auditiva neurossensorial,
As alterações osteoarticulares são frequentes. A
função do sistema nervoso central é severamente afetada (hipotonia muscular
profunda hiporreflexia ou arreflexia, carencial intelectual grave).
A Síndrome de Zellweger é frequentemente suspeita do
diagnóstico físico e definitivamente confirmado com a avaliação bioquímica ou
ainda, suspeitada durante o exame de ultra-som pré natal ( hidronefrose).
Danielly Xavier
Marcela Kozeczen
Transmissão
ResponderExcluirA doença é transmitida como um traço autossômico recessivo e prejudica os resultados do metabolismo no acúmulo de metabólitos tóxicos e causa danos ao desenvolvimento de células neurais.
Tratamento
Neste momento o tratamento é, essencialmente, de suporte com administração oral de ácidos biliares e dieta pobre em ácido fitánico e pristánico. Está em investigação o tratamento com o ácido docosahexaenoico etil ester (DHA) com efeitos benéficos na função hépatica, na visão e no tonus muscular, mais notórios quando o tratamento se inicia antes dos 6 meses de vida.
Fontes:http://saude.psicologiananet.com.br/palavra-chave/sindrome-de-zellweger
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=45
Caroline Machado de Oliveira
Há uma postagem de Agosto a respeito de doenças peroxissomais. Solicito que vocês relacionem esta postagem com de Doenças peroxissomais.
ExcluirA Síndrome cérebro-hepato-renal de Zellweger foi a primeira a ser descoberta.Por meio dela, foram demonstrados vários defeitos na biogênese dos peroxissomos.Desde a observação de Goldficher et al.(1973),que identificaram as causas da Síndrome de Zellweger como um defeito na biogênese dos peroxissomos, os trabalhos e as atenções para esta organela se multiplicaram.
ExcluirFonte: A Célula/Hernandes F.Carvalho,Shirlei Maria Recco-Pimentel.-2.ed.-Barueri,SP:Manole,2007.
Caroline Machado de Oliveira
A existência de várias mutações e polimorfismos contribuem para a heterogeneidade fenotípica observada nestes doentes. A sindrome cérebro-hepato-renal de Zellweger, representa o fenótipo mais grave deste espectro. Esta sindrome é uma síndrome congenital de manifestações múltiplas, incluindo a hepatomegalia e a deficiência orgânica do fígado. O tratamento é geralmente de uma natureza de suporte, visado melhorar a nutrição e o crescimento, controlando os sintomas do sistema nervoso central e limitando a progressão da infecção hepática. A infecção hepática na síndrome de zellweger pode ser atribuída a uma superproduçao e acumulação de ácidos cholestanoic, agravada pela síntese preliminar diminuída do ácido de bílis.
ResponderExcluirFontes:http://www.lookfordiagnosis.com/cases.php?term=S%C3%ADndrome+De+Zellweger&lang=3&from=20
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=45
Francielly Richardt
A síndrome de Zellweger é uma doença peroxissomal do grupo 1, na qual os peroxissomos são produzidos em menor número, possuem uma estrutura anormal e suas proteínas não são importadas e degradadas no citoplasma. Outra doença do mesmo grupo é a Condrodisplasia puntata rizomélica.
ResponderExcluirAna Caroline Mendes de Arruda